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# 使用 Ensembl API 查询 SNP 在不同人群中的分布

Ensembl REST API 的端点和测试用例可以在这里找到。本文以 R 语言为例，介绍如何使用 Ensembl API 查询特定单核苷酸多态性（SNP）的分布情况，包括单个和批量查询的实现过程。

# 为什么要查询 SNP 的分布？

SNP（单核苷酸多态性）是基因组中常见的变异形式，对研究基因与表型的关系、疾病关联分析和个性化医疗至关重要。SNP 在不同人群中的分布往往因种群历史、地理分布和自然选择而异，因此理解这些分布特征是遗传学研究的重要任务。

# 准备工作

需要加载几个 R 包来完成请求和数据处理：

library(httr)       # 用于发送 HTTP 请求
library(jsonlite)   # 用于解析和构造 JSON 数据
library(dplyr)      # 用于数据操作

# 单个 SNP 的查询

# API 调用和数据处理

以下代码实现了查询单个 SNP ( rs3762444 ) 的频率分布：

server <- "https://grch37.rest.ensembl.org"
ext <- "/variation/human/rs3762444?pops=1"
r <- GET(paste(server, ext, sep = ""), content_type("application/json"))
stop_for_status(r)
response <- content(r, as = "parsed", type = "application/json")
pg <- response[["populations"]] %>% bind_rows(lapply(., as.data.frame))
print(pg)
# 代码解析


    

  1. API URL 构建：

      

    • server  是 Ensembl API 的基础 URL。
      • 

    • ext  是指定资源的扩展路径，包括要查询的 SNP ID（ rs3762444 ）和额外参数（ pops=1  表示返回人群频率信息）。
      • 

    

    2. 

  2. 发送 GET 请求：

      

    • 使用  GET  方法向服务器发送请求，并确保请求成功（ stop_for_status ）。
      • 

    

    3. 

  3. 数据解析：

      

    • response  包含服务器返回的 JSON 数据。
      • 

    • 提取  populations  字段（包含频率数据）并将其转换为数据框格式。
      • 

    

    4. 



# 输出结果


查询结果  pg  是一个数据框，展示了  rs3762444  在不同人群中的频率分布。例如：






Population Name
Allele
Frequency






1000GENOMES:AFR
T
0.123




1000GENOMES:EUR
C
0.789






# 批量查询多个 SNP


当需要查询多个 SNP 时，可以使用 POST 请求。以下代码实现了批量查询：


server <- "https://grch37.rest.ensembl.org"
ext <- "/variation/homo_sapiens?pops=1"
body <- list(
  ids = list("rs3762444", "rs284262", "rs655598")
)
json_body <- toJSON(body, auto_unbox = TRUE, pretty = TRUE)
r <- POST(paste(server, ext, sep = ""), 
          content_type("application/json"), 
          accept("application/json"), 
          body = json_body)
stop_for_status(r)
response <- content(r, as = "parsed", type = "application/json")
pg <- lapply(response, function(data) {
  bind_rows(lapply(data[["populations"]], as.data.frame))
})
print(pg)
# 代码解析


    

  1. 构建请求体：

      

    • 使用一个列表  body  指定要查询的多个 SNP ID。
      • 

    • 将列表转换为 JSON 格式（ toJSON ）。
      • 

    

    2. 

  2. 发送 POST 请求：

      

    • 使用  POST  方法发送请求，并指定  body 。
      • 

    • 设置 HTTP headers，包括  content_type  和  accept 。
      • 

    

    3. 

  3. 解析结果：

      

    • response  是一个列表，包含每个 SNP 的查询结果。
      • 

    • 遍历结果，提取  populations  字段并转换为数据框。
      • 

    

    4. 



# 输出结果


批量查询结果  pg  是一个列表，其中每个元素对应一个 SNP 的频率数据。例如：


    

  • pg[[1]]  是  rs3762444  的频率分布。
    • 

  • pg[[2]]  是  rs284262  的频率分布。
    • 



每个数据框的结构类似于单个查询的结果。


# 完整代码


library(httr)
library(jsonlite)
library(dplyr)
################################### 单个 ###################################
rm(list = ls())
setwd("D:/Study/Project/GDG/labtd/workfile/other/黄煜/20241206")
server <- "https://grch37.rest.ensembl.org"
ext <- "/variation/human/rs3762444?pops=1"
r <- GET(paste(server, ext, sep = ""), content_type("application/json"))
stop_for_status(r)
response <- content(r, as = "parsed", type = "application/json")
pg <- response[["populations"]] %>% bind_rows(lapply(., as.data.frame))
################################### 批量 ###################################
server <- "https://grch37.rest.ensembl.org"
ext <- "/variation/homo_sapiens?pops=1"
body <- list(
  ids = list("rs3762444", "rs284262", "rs655598")
)
json_body <- toJSON(body, auto_unbox = TRUE, pretty = TRUE)
print(json_body)
r <- POST(paste(server, ext, sep = ""), 
          content_type("application/json"), 
          accept("application/json"), 
          body = json_body)
stop_for_status(r)
response <- content(r, as = "parsed", type = "application/json")
pg <- list()
pg <- lapply(response, function(data) {
  bind_rows(lapply(data[["populations"]], as.data.frame))
})